&lt;h2&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;OVERVIEW&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease (IBD) involves chronic intestinal inflammation, presenting with symptoms such as diarrhea, abdominal pain, and fatigue. Although the majority of cases arise from a combination of immune dysfunction and genetic predisposition, some rare cases, particularly those with early onset, are linked to single-gene variants. Genetic diagnosis is essential for personalized treatment strategies, such as stem cell transplantation, and for guiding family screening to assess IBD risk.&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;hr /&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;METHOD NAME&lt;/span&gt;&lt;br /&gt;&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Sequence Capture and Amplicon-Based Next-Generation Sequencing (NGS)/Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction (qPCR) and Sanger Sequencing as needed.&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;AVAILABILITY&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;TBC&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;REPORTING NAME&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Early Onset IBD Gene Panel&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;ALIASES&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;NextGen Sequencing Test&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Early onset inflammatory bowel disease&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;IBD-U&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;IBD-unspecified&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Infantile-onset IBD&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease - unspecified&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Monogenic IBD&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Pediatric inflammatory bowel disease&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;VEO-IBD&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Very early onset inflammatory bowel disease&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type (AEZ)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Activated PI3K-delta syndrome&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;ADAM17 deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Adenosine deaminase (ADA) deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Aicardi-Goutieres syndrome 7 (AGS7)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;ALPI deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;ALPS-Caspase 8&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;APECED (APS-1), autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Autoinflammation with infantile enterocolitis (AIFEC)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Autoinflammatory Syndrome, Familial, Behcet-Like 1&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;autosomal dominant hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 (AD-HIES)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Bile acid malabsorption, primary, 2 (PBAM2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;BTK deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;CD3-Gamma deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (CHIDG)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Common Variable Immunodeficiency-8 With Autoimmunity&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Complement Hyperactivation-Angiopathic Thrombosis-Protein-Losing Enteropathy (CHAPLE) Syndrome&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Congenital glucose/galactose malabsorption (GGM)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Congenital lactase deficiency (COLACD)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;DCLRE1C (Artemis) deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 1, secretory chloride, congenital (DIAR1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type (DIAR10)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 12, with microvillus atrophy (DIAR12)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 2, with microvillus atrophy, with or without cholestasis (DIAR2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, with or without other congenital anomalies (DIAR3)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 4, malabsorptive, congenital (DIAR4)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (DIAR5)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 6 (DIAR6)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 7, protein-losing enteropathy type (DIAR7)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Diarrhea 8, secretory sodium, congenital (DIAR8)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Dock8 Immunodeficiency Syndrome&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Dursun syndrome (DURSS)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Dyskeratosis congenita, autosomal dominant, 4 (DKCA4)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 5 (DKCB5)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Dyskeratosis congenita, X-linked (DKCX)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 (EDAID1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (EDAID2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Epidermolysis bullosa dystrophica&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Familial Mediterranean fever (FMF)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Farber disease&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 (GIDID1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Glycogen storage disease 1A (GSD1A)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Glycogen storage disease 1B (GSD1B)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Granulomatous disease, chronic, X-linked (CGDX)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1, autosomal recessive (GHISID1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Hyper-IgE recurrent infection syndrome 2, autosomal recessive (HIES2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;ICOS deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;IL-10 deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;IL-10R deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 104&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 12 (IMD12)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 17 (IMD17)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 31B (IMD31B)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 33 (IMD33)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 34 (IMD34)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity (IMD41)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 56 (IMD56)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 57 with autoinflammation (IMD57)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 58&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 60 and autoimmunity (IMD60)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity (IMD63)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia (IMD71)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 76 (IMD76)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections (IMD83)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 87 and autoimmunity (IMD87)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency 95&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency with hyper-IgM 2 (HIGM2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency, common variable, 1 (CVID1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency, common variable, 11 (CVID11)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 (ICF2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease 25, autosomal recessive (IBD25)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease 28, autosomal recessive (IBD28)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy (IBDIMDE)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (NISBD1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;JAK1 deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Kindler syndrome (KNDLRS)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I (LAD1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;LIG4 syndrome (LIG4S)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;LRBA deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 (XLP1)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Mevalonic aciduria&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive (SCN4)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Omenn syndrome&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Osteo-oto-hepatoenteric syndrome (OOHE)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Otofaciocervical syndrome 2, with T-cell deficiency (OTFCS2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;p110-delta deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;p85-delta deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;PLC gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLAID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Primary bile acid malabsorption (PBAM)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Proprotein convertase 1 deficiency (PC1 deficiency)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Severe combined immunodeficiency Athabaskan type (SCIDA)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Severe combined immunodeficiency autosomal recessive T-cell-negative/B-cell-negative/NK-cell-positive with sensitivity to ionizing radiation (RSSCID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Severe combined immunodeficiency autosomal recessive T-cell-negative/B-cell-positive/NK-cell-positive (T(-)B(+)NK(+) SCID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Severe combined immunodeficiency X-linked T-cell-negative/B-cell-positive/NK-cell-negative (XSCID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Thyroid dyshormonogenesis 6 (TDH6)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Trichohepatoenteric syndrome 1&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Tubular aggregate myopathy 1&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;X-linked agammaglobulinemia (XLA)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;X-linked combined immunodeficiency (XCID)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;X-linked lymphoproliferative syndrome 2 (XLP2)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;ZAP-70 deficiency&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;

&lt;h3&gt;&amp;nbsp;&lt;/h3&gt;
&lt;h3 id=&quot;SpecimenType-title&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;SPECIMEN TYPE&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Varies&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;SHIPPING INSTRUCTIONS&lt;/span&gt;&lt;br /&gt;&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;TBC&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;SPECIMEN REQUIRED&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Submit only 1 of the following specimens:&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Type:&amp;nbsp;&lt;/strong&gt;Whole blood&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Container/Tube:&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Preferred:&amp;nbsp;&lt;/strong&gt;Lavender top (EDTA) or yellow top (ACD)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Acceptable:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;Any anticoagulant&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Volume:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;3 mL&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Collection Instructions:&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;ul&gt;
&lt;li&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Invert several times to mix blood.&lt;/span&gt;&lt;/li&gt;
&lt;li&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Send whole blood specimen in original tube.&lt;strong&gt;Do not aliquot.&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/li&gt;
&lt;/ul&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Stability Information:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;Ambient (preferred) 4 days/Refrigerated&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Type&lt;/strong&gt;: Skin biopsy&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Supplies&lt;/strong&gt;: Fibroblast Biopsy Transport Media&amp;nbsp;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Container&lt;/strong&gt;/&lt;strong&gt;Tube&lt;/strong&gt;: Sterile container with any standard cell culture media (eg, minimal essential media, RPMI 1640). The solution should be supplemented with 1% penicillin and streptomycin.&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Volume&lt;/strong&gt;: 4-mm punch&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Stability Information&lt;/strong&gt;: Refrigerated (preferred)/Ambient&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;&lt;strong&gt;Type&lt;/strong&gt;: Cultured fibroblasts&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Container/Tube&lt;/strong&gt;: T-25 flask&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;&lt;strong&gt;Volume&lt;/strong&gt;: 2 Flasks&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Collection&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;&lt;strong&gt;Instructions&lt;/strong&gt;: Submit confluent cultured fibroblast cells from a skin biopsy from another laboratory. Cultured cells from a prenatal specimen will not be accepted.&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Stability Information&lt;/strong&gt;: Ambient (preferred)/Refrigerated (&amp;lt;24 hours)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;

Lysosomal and Peroxisomal Disorders Screen, Blood Spot

Lysosomal Storage Disease Gene Panel, Varies

Early Onset Monogenic Inflammatory Bowel Disease (IBD) Gene Panel, Varies