&lt;h2&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;OVERVIEW&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h2&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Friedreich ataxia (FA) is a rare autosomal recessive disorder marked by progressive neurological symptoms and cardiac issues due to reduced frataxin levels. It is caused by variants in the FXN gene, primarily GAA repeat expansions that impact mitochondrial function. While DNA-based tests have traditionally been used for diagnosis, they can miss cases involving point mutations. Protein-based frataxin assays enhance diagnostic accuracy and are useful for monitoring treatment effectiveness in FA patients. Identifying disease-causing expansions through molecular analysis is crucial for comprehensive FA management.&lt;/span&gt;&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;&lt;/p&gt;
&lt;hr /&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;METHOD NAME&lt;/span&gt;&lt;br /&gt;&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Immunoassay&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;AVAILABILITY&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;TBC&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;REPORTING NAME&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Frataxin, Quant, WB&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;ALIASES&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Friedreich ataxia (FA)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;FXN&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;FRDA&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Frataxin&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;

&lt;h3&gt;&amp;nbsp;&lt;/h3&gt;
&lt;h3 id=&quot;SpecimenType-title&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;SPECIMEN TYPE&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;Whole blood&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;SHIPPING INSTRUCTIONS&lt;/span&gt;&lt;br /&gt;&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;TBC&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
&lt;h3&gt;&lt;span style=&quot;color: #ff99cc;&quot;&gt;&lt;strong&gt;SPECIMEN REQUIRED&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/h3&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Collection Container/Tube:&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Preferred:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;Lavender top (EDTA)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Acceptable:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;Green top (sodium or lithium heparin)&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Specimen Volume:&lt;/strong&gt;&amp;nbsp;2 mL&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p style=&quot;font-weight: 400;&quot;&gt;&lt;span style=&quot;color: #99ccff;&quot;&gt;&lt;strong&gt;Collection Instructions&lt;/strong&gt;: Send whole blood specimen in original tube.&amp;nbsp;&lt;strong&gt;Do not aliquot.&lt;/strong&gt;&lt;/span&gt;&lt;/p&gt;

Lysosomal and Peroxisomal Disorders Screen, Blood Spot

Lysosomal Storage Disease Gene Panel, Varies

Friedreich Ataxia, Frataxin, Quantitative, Blood